Du droit de bidouiller : un test génétique fait fi des brevets sur les gènes

Posté par (page perso) . Modéré par Xavier Teyssier.
53
15
oct.
2010
Science
Tout le monde en parle : dans un article publié il y a quelques jours dans la revue Genome BIology, deux chercheurs de l'Université du Maryland ont créé un programme pouvant identifier 68 mutations associées avec une susceptibilité accrue aux cancers du sein et des ovaires. Jusqu'ici, rien de spectaculaire : il y a un tas de geeks qui écrivent des programmes extras. Celui-ci est tout de même un peu spécial : comme je l'avais relaté il y a quelques mois, la bataille juridique autour des brevets accordés à l'entreprise Myriad Genetics pour la possession et exploitation exclusive des séquences des gènes incriminés fait rage. Voilà que ce programme (libre) présente un do-it-yourself (« faites-le-vous-mêmes ») test génétique et ce, sans avoir peur de brevets. Je vous avais déjà raconté la jolie histoire du juge Sweet (il a le nom adéquat, en plus) qui avait invalidé les brevets sur les gènes BRCA1 et BRCA2 il y a quelques mois. Myriad Genetics, l'entreprise les ayant déposés, n'a pas du tout aimé et essaie de casser cette décision mais a beaucoup de mal. Le cas Bilski a jeté un sérieux pavé dans la mare stagnante des brevets logiciels et de gènes. Dans leur publication, Salzberg et Pertea présentent donc leurs motivations en indiquant clairement que le système des brevets est un système obsolète et dépassé dont le seul résultat est de rendre l'information inaccessible aux gens. Ainsi, conjuguant les avancées récentes dans les séquençages de génomes d'individus et donc, l'avancement de la médecine personalisée, ils ont conçu un programme informatique vous permettant de rechercher 68 mutations identifiées associées à une susceptibilité accrue aux cancers du sein, des ovaires et autres.

En réalité, il devient de plus en plus évident (pour ceux pour qui cela ne l'était pas encore) qu'il n'est plus possible d'entretenir ce système paradoxal et insensé. Environ 20% des gènes humains identifiés à ce jour sont brevetés, d'autres font la queue pour l'être. En dehors de l'idée de breveter un truc qui simplement existe, en dehors de l'idéologie de partage, on peut tout simplement suivre l'actualité et réfléchir deux minutes. Le séquençage de génomes est une technique bien établie, qui marche très bien (le taux d'erreur est négligeable) et surtout qui est de plus en plus bon marché. Des logiciels (la quasi-totalité libres) d'assemblage existent à la pelle et la base de données OMIM dédiée aux maladies humaines de toutes sortes regorge d'information à un tel point que parfois, c'est limite inutilisable. Il n'est pas du tout fantasque de dire que d'ici dix ans, peut-être même moins, chacun aura sa séquence génomique sur un support de mémoire externe genre flash [*]. Mais alors, dans quel cas se retrouvera-t-on si le brevetage de gènes continue ? Dans la situation totalement absurde de devoir payer le droit de voir son propre génome !

Ainsi, les chercheurs ont prévu de continuer le développement du logiciel. En effet, ils n'ont pas peur de poursuites et estiment qu'il est question de santé publique que de créer un logiciel librement distribuable à tout un chacun à l'aide duquel on peut regarder si on possède des mutations à risque. Ils ont demandé un financement de 300.000 dollars pour pouvoir continuer le développement et inclure d'abord les 1000 mutations identifiées dans BRCA1 et BRCA2, mais aussi toutes celles associées à des maladies humaines. De plus, ils souhaitent joindre la publication décrivant une mutation donnée à celle-ci pour permettre aux gens d'acquérir une plus grande culture médico-scientifique. Et s'il est vrai que lire ce genre de document n'est pas aisé pour qui n'est pas scientifique, on peut toujours se rendre chez son médecin pour des éclaircissements.

En conclusion, on peut dire que ce proof of concept est un excellent pied-du-nez à Myriad et la « propriété intellectuelle ». Même si actuellement, un très petit nombre de personnes ont accès à leur séquence génomique, les choses changent très vite dans ce domaine. Les auteurs pensent que les quelques années nécessaires au développement du logiciel pour qu'il soit pleinement utilisable et couvre toutes les mutations associées à des maladies suffiront pour qu'il coûte moins cher pour un citoyen lambda de faire séquencer son génome que de payer Myriad et consort. Il est également évident qu'un effort particulier devra être fait au niveau de l'enseignement en médecine pour apprendre aux praticiens la génétique à l'ère des génomes et autres ensembles globaux de données fines d'un organisme humain. Cela permettra de joindre les efforts de la science à se rendre directement accessible aux citoyens avec la prévention de l'automédication et l'augmentation des compétences en sciences bio-médicales de nos soignants.



[*] Je ne vais pas me lancer ici dans une discussion sur le fait de rendre publiques sa séquence personnelle et celles de ses proches. Les plus paranos imagineraient probablement le pire, mais on est encore bien loin de pouvoir juste recouper les données d'un monsieur et une dame et deviner la séquence de leur bébé. Très loin. On ne sait même pas encore expliquer toutes les sortes d'éléments constitutifs du génome, alors avant de savoir prédire leurs comportements, beaucoup de temps passera. Mais cet aparté est là juste pour indiquer que la discussion sur le fait de rendre publique des génomes individuels commence à peine à pointer son nez.
  • # Belle avancé technologique

    Posté par . Évalué à 10.

    Plus besoin de remplir de questionnaire santé pour souscrire un emprunt ;)

    Non monsieur, vous êtes prédisposé aux maladies cardiovasculaire... nous ne vous ferons pas crédit !
    Par ailleurs, étant donnée le risque que nous prenons, votre assurance santé va augmenter de 134%


    Je dramatise, mais les dérives possible sont très nombreuses.
  • # "de pouvoir juste recouper les données d'un monsieur et une dame..."

    Posté par . Évalué à 4.

    "de pouvoir juste recouper les données d'un monsieur et une dame et deviner la séquence de leur bébé"

    Si j'ai bien compris ce dont tu parles, ce n'est pas possible, étant donner que la séquence d'un enfant est conditionnée par une sélection aléatoire dans la séquence de chacun des parents.
    http://www.academie-en-ligne.fr/Ressources/7/SN02/AL7SN02TEP(...)

    Pour chaque personne qui me plussoie, je frappe un fan de Justin Bieber.

    • [^] # Re: "de pouvoir juste recouper les données d'un monsieur et une dame...

      Posté par . Évalué à 4.

      Anéfé, il faut aussi tenir compte de ce qui s'appelle l'enjambement_(génétique), ou crossing-over.
      • [^] # Re: "de pouvoir juste recouper les données d'un monsieur et une dame...

        Posté par . Évalué à 4.

        Le brassage chromosomique est la source majeure de brassage génétique et suffit pour produire 2^n gamètes différents (n est le nombre de chromosomes, 22 ou 23 chez l'Homme selon si l'on compte les chromosomes sexuels). Les crossing-overs ne sont qu'un mécanisme supplémentaire qui multiplie un nombre énorme à un nombre énorme, et ne changent pas la donne du problème.

        Et de grâce, personne ne dit "enjambement", c'est du niveau de "dévédé" ou de "coup de pied de coin". Si vous voulez un mot français, on peut dire "recombinaisons", mais autrement c'est "crossing-over" et son barbare pluriel lexicalisé "crossing-overs".
        • [^] # Re: "de pouvoir juste recouper les données d'un monsieur et une dame...

          Posté par (page perso) . Évalué à 1.

          Qu'entends-tu par "brassage" exactement ? Parce qu'on a tendance à parler de recombinaison et brassage est sa conséquence ;-)
          • [^] # Re: "de pouvoir juste recouper les données d'un monsieur et une dame...

            Posté par . Évalué à 4.

            Bah j'utilise les définitions modernes, mais c'est vrai que sur Wikipédia je me suis heurté plusieurs fois à des gens qui utilisaient les définitions du début du XXe qui, semble-t-il, sont encore parfois utilisées en génétique formelle. Donc pour moi, le brassage génétique, c'est le rééchantillonnage aléatoire des allèles lors de la méiose, résultant de deux phénomènes : (i) la ségrégation des chromosomes lors de l'anaphase de méiose I, et (ii) les échanges de matériel génétique entre chromatides sœurs juste avant, en métaphase de méiose I si mes souvenirs sont bons.

            Pour moi, la recombinaison c'est un phénomène qui fait intervenir une cassure de l'ADN et un raboutage, à l'aide de toute la machinerie enzymatique kivabien. On parle par exemple de recombinaisons homologues ou non-homologues, de recombinaisons ectopiques, etc., tous ces termes décrivent ce phénomène de cassure de l'acide nucléique.

            À mes yeux, l'ancienne définition venait de l'époque où on ne connaissait pas la nature du support de l'information génétique, et qu'on décrivait les phénomènes au niveau phénotypique, on parlait de caractères et de phénotypes parentaux et recombinants, par exemple. Une fois les mécanismes génétiques élucidés, il n'y a plus de raison, à mon avis, de continuer à utiliser un vocabulaire obsolète pour désigner deux phénomènes qui, biologiquement, n'ont rien à voir (la disjonction des chromosomes homologues et la recombinaison). On peut d'ailleurs avoir l'un sans l'autre, les procaryotes n'ont pas de chromosomes homologues, et les mâles drosophiles n'ont pas de recombinaison, mais leurs chromosomes divergent tout à fait normalement.
            • [^] # Re: "de pouvoir juste recouper les données d'un monsieur et une dame...

              Posté par (page perso) . Évalué à 6.

              >Bah j'utilise les définitions modernes

              Moderne ne me parle pas ;-) Disons que ce n'est pas vraiment le terme qui convient. De même, la "génétique formelle" n'existe pas : la génétique classique, à la limite.


              >On parle par exemple de recombinaisons homologues ou non-homologues, de recombinaisons ectopiques, etc., tous ces termes décrivent ce phénomène de cassure de l'acide nucléique.

              Non, pas de cassure, mais d'échange. La cassure est une chose, la recombinaison homologue, la conversion, etc. en sont une autre. Ne perds pas de vue que la cassure fait sonner l'alarme très fort et elle est le plus souvent réparée illico, sans que recombinaison se produise.


              >À mes yeux, l'ancienne définition venait de l'époque où on ne connaissait pas la nature du support de l'information génétique, et qu'on décrivait les phénomènes au niveau phénotypique, on parlait de caractères et de phénotypes parentaux et recombinants, par exemple. Une fois les mécanismes génétiques élucidés, il n'y a plus de raison, à mon avis, de continuer à utiliser un vocabulaire obsolète pour désigner deux phénomènes qui, biologiquement, n'ont rien à voir (la disjonction des chromosomes homologues et la recombinaison).

              Je n'arrive pas à te suivre là. Déjà, ancienne et moderne pour moi n'ont pas vraiment de sens sans qu'on les définisse. Les phénotypes de ce qu'on appelle un recombinant et un parental était des observations, mais surtout, ces phénotypes sont vraiment dus à ça : il y a un crossing-over qui s'est produit qui fait que la ségrégation est celle-ci. La disjonction des chromosomes homologues et la recombinaison ne sont pas exclusives : la 2e (dans les cas où elle se fait) intervient avant la 1re. Je ne pense pas qu'en cas de non-disjonction, une recombinaison serait obligatoirement empêchée. Ce n'est pas pour autant qu'on verra un phénotype à la fin.

              Tu le dis toi-même :
              >On peut d'ailleurs avoir l'un sans l'autre,

              Mais ton exemple est mauvais : déjà, la notion de "divergence tout à fait normale" m'échappe. La divergence est. Non, je n'ai pas oublié de mot. Elle existe, point. Ensuite, méfies-toi des mouches, ça cache des surprises ;-) Déjà, chez D. ananassae il y en a, si je ne m'abuse. Aussi, certaines lignées de D. melanogaster en présentent (http://www.genetics.org/cgi/content/abstract/81/2/313 ). En parlant de recombinaison, son taux pour les mêmes loci est plus élevé chez les femmes que chez les hommes.
              Je ne sais pas exactement ce que tu mets dans le mot "divergence" : du point de vue de l'évolution, la recombinaison ne fait que mélanger. Mais ne crée pas : ce sont les mutations qui créent de la nouveauté. Tu oublies les SNP dans le paysage. Et s'il y a un truc fondamental lorsqu'on parle de divergence, c'est bien les SNP.

              Enfin, concernant les procaryotes... N'oublie pas que les organismes faisant de la reproduction sexuée (donc, ceux chez qui le crossing-over peut se produire puisqu'il se produit dans les gamètes) sont très peu nombreux comparé à la quantité de procaryotes. Vu les taux de mutations qu'ils ont... Par ailleurs, il est faux que les procaryotes ont un chromosome : regarde Deinococcus radiodurans ( <3 ). Aussi, il n'est pas rare de voir chez des bactéries intracellulaires un nombre bizarre (et fluctuant, si ma mémoire est bonne) de chromosomes.
              • [^] # Re: "de pouvoir juste recouper les données d'un monsieur et une dame...

                Posté par . Évalué à 4.

                Moderne ne me parle pas ;-) Disons que ce n'est pas vraiment le terme qui convient

                Parce que tu l'utises, mais franchement, quelque chose qui date d'avant la découverte de l'ADN est obsolète en génétique. La preuve, c'est qu'on ne se comprend plus alors qu'on essaye de parler de la même chose.

                De même, la "génétique formelle" n'existe pas : la génétique classique, à la limite.

                C'est le vocabulaire employé pour la quasi-totalité des cursus universitaires en France. Google le terme si tu as un doute. "classique" est un synonyme, mais de là à nier l'usage de "génétique formelle"...

                Non, pas de cassure, mais d'échange. La cassure est une chose, la recombinaison homologue, la conversion, etc. en sont une autre.

                STP, fais un effort pour remettre dans le contexte. Il est évident que je parlais de recombinaisons faisant intervenir une cassure, et pas une simple cassure sans échange de matériel génétique.

                Déjà, ancienne et moderne pour moi n'ont pas vraiment de sens sans qu'on les définisse.

                Mais je passe mon temps à le faire! En génétique formelle (ou classique, ou "ancienne", bref en génétique pré-ADN), "recombinaison" désignait tout type de rééchantillonnage génétique. En génétique post-ADN, "recombinaison" est restreint au rééchantillonnage génétique faisant intervenir une cassure et un raboutage d'une molécule d'ADN, lors d'une méiose ou n'importe quand.

                Ce n'est pas pour autant qu'on verra un phénotype à la fin.

                Tu peux me reprendre sur mon vocabulaire, mais ce raccourcis-là est quand même pas mal...

                la notion de "divergence tout à fait normale" m'échappe.

                Je voulais dire "disjonction". Désolé pour le malentendu qui suit.

                Ensuite, méfies-toi des mouches, ça cache des surprises

                Non mais on peut pinailler sur les détails, ce n'est pas ça que je voulais dire. Ce que je voulais dire c'est que tous les généticiens que je connaissent disent "il n'y a pas de recombinaisons chez la Droso mâle", et c'est tout, et tout le monde comprend "recombinaison"' dans mon sens, et pas dans le tien. Quand toi même dis qu'il y a plus de recombinaisons chez les femmes que chez les hommes, tu parles de recombinaisons selon ma définition, et pas selon la tienne (le taux de rééchantillonnage des locus non-liés sera de 0.5 dans tous les cas). Quand on parle de recombinaisons ectopiques, ou de recombinaison non-homologue, on parle de recombinaison selon ma définition. La recombinase est une enzyme impliquée dans la recombinaison, définition moderne, et pas dans "les recombinaisons", définition ancienne. Tu vois, toi-même utilises systématiquement la définition moderne par défaut, mais tu maintiens l'ambiguité quand tu parles de génétique formelle. Alors je veux bien que des disciplines différentes peuvent avoir des définitions différentes, mais je pense qu'il est nécessaire de constater que la définition de "recombinaison" a glissé, et que ce glissement est irréversible, et sain par dessus tout (car la définition classique est très ambigue sur les mécanismes impliqués -- par nature je dirais, puisqu'elle date d'avant la connaissance desdits mécanismes).

                Par ailleurs, il est faux que les procaryotes ont un chromosome

                Oui bon d'accord, il y a les plasmides aussi et tout un tas de trucs dans les procaryotes, mais ces chromosomes ne sont pas homologues et leur répartition dans les cellules filles n'a rien à avoir avec une méiose, à ma connaissance. D'ailleurs, pour soutenir mon propos, il ne viendrait à personne l'idée de parler de "recombinaison" pour désigner cette répartition, et ce même s'il en résulte une transmission asymétrique d'un caractère.
  • # Interressant,

    Posté par . Évalué à 1.

    Ton article est intéressant et je soutient l'idée que la santé public doit rester du domaine ... du public (donc accessible à tous)
    Mais ne serait tu pas un tantinet de mauvaise fois, en effet, ce n'est pas le génome qui est breveté mais le programme d'analyse permettant d'identifier les mutations,

    La recherche privée a besoin de retour sur investissement, donc de brevet et de royalties.
    La question de fond est donc de savoir si on met de l'argent public sur ces recherches (et c'est en gros ce que demande ces chercheurs) ou si on laisse faire les labo privé, sans subvention, et donc avec brevet à la clé.

    L'initiative a au moins le mérite de poser clairement ce problème de société.
    • [^] # Re: Interressant,

      Posté par . Évalué à 7.

      La quasi totalité des brevets sur le génome se résume à dire que telle séquence est un gène et à telle fonction ou provoque telle maladie. Même si le travail de recherche est parfois important, l'inventivité est nulle.
      • [^] # Re: Interressant,

        Posté par . Évalué à 1.

        les gens qui découvrent des troucs (genre des épaves ou des vestiges terrestres ou sous-marins, comme des amphores) sont tout de même appelés des inventeurs.
        • [^] # Re: Interressant,

          Posté par . Évalué à -2.

          Reference needed.
        • [^] # Re: Interressant,

          Posté par . Évalué à 4.

          Cela ne leur donne pas le droit de breveter les épaves, les amphores ni même les sous-marins ;-)
    • [^] # Re: Interressant,

      Posté par (page perso) . Évalué à 9.

      >Mais ne serait tu pas un tantinet de mauvaise fois, en effet, ce n'est pas le génome qui est breveté mais le programme d'analyse permettant d'identifier les mutations,

      Non, désolée, je ne suis pas de mauvaise foi :-)
      Tu as tort : ce sont bien des séquences de gènes qui sont brevetées. (Et pas que chez l'humain, d'ailleurs.) Dans le cas de Myriad, il s'agit et des séquences, et des tests de diagnostique.
      En fait, la raison évoquée jusque là pour justifier de la brevetabilité est : lorsqu'on isole le gène (on a donc affaire à l'ADN pur), on l'a obtenu par des procédés non naturels et dans des quantités potentiellement très supérieures à celles dans la cellule => c'est pas un produit de la nature, mais une invention, donc brevetable. C'est parfaitement fallacieux et biaisé comme raisonnement puisque que tu l'obtiens ainsi, osef : la séquence réserve sa fonction première (porteur d'information). Donc, il n'y a pas eu d'invention, mais juste de la mise en évidence en adoptant une méthode technique donnée d'un truc qui juste existe.


      >La recherche privée a besoin de retour sur investissement, donc de brevet et de royalties.

      Euh. C'est absolument exactement le seul moyen que tu connais pour qu'une entreprise fasse profit ? De plus, trouves-tu que le système de brevets tels qu'il est aujourd'hui soit juste ? Pour moi, il est hypertrophié et totalement disproportionné par rapport à son but initial.

      D'ailleurs, quel est le but de la recherche ?


      >La question de fond est donc de savoir si on met de l'argent public sur ces recherches (et c'est en gros ce que demande ces chercheurs) ou si on laisse faire les labo privé, sans subvention, et donc avec brevet à la clé.

      Absolument pas. Ou disons, ta formulation est très maladroite.
      La recherche publique est financée par l'argent du contribuable. De quel droit cet argent servira à assurer de la « propriété intellectuelle » reversant des royalties à des intérêts privés ? On revient aussi à la question que j'ai posée plus haut : quel est le but de la recherche ? Faire des profits ? Innover ? Acquérir et diffuser le savoir ?

      Donc, non, en aucun cas (et je parle là sans mettre dans l'argument l'idéologie qui est la mienne selon laquelle toute fermeture de l'information ne peut qu'entraîner des monopoles et abus) l'argent public ne peut servir à subventionner des entreprises privées se remplissant la panse. Sur des choses concernant notre santé, qui plus est. Et ces chercheurs ne disent pas ça : ils disent que le brevet n'a aucun sens parce que tout simplement il ne s'inscrit pas dans une façon de fonctionner logique et adéquate à l'avancement de la science. Et ce, sans discours idéologique prépondérant.

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